Toplumda sıkça duyulan ancak detayları tam olarak bilinmeyen genetik hastalıklardan biri olan talasemi, halk arasında bilinen adıyla Akdeniz anemisidir. Peki, akdeniz anemisi nedir ve bireylerin hayatını nasıl etkiler? Bu kalıtsal kan hastalığı, vücudun normalden daha az hemoglobin üretmesine neden olan bir grup bozukluğu ifade eder. Hemoglobin, alyuvarlarda bulunan ve akciğerlerden vücudun geri kalanına oksijen taşıyan protein olduğu için, bu proteinin üretimindeki bir aksaklık ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Özellikle Akdeniz ülkelerinde, Orta Doğu'da ve Güneydoğu Asya'da daha sık görüldüğü için bu ismi almıştır.
Akdeniz anemisi, bulaşıcı bir hastalık değildir; tamamen genetik yollarla anne ve babadan çocuklara aktarılır. Hastalığın ortaya çıkması için genellikle hem annenin hem de babanın taşıyıcı (talasemi minör) olması gerekir. İki taşıyıcının evliliğinden doğan çocukların %25 ihtimalle sağlıklı, %50 ihtimalle kendileri gibi taşıyıcı ve %25 ihtimalle talasemi majör (hasta) olma riski bulunur. Bu nedenle, evlilik öncesi tarama testleri hastalığın önlenmesinde hayati bir rol oynamaktadır.
Hastalığın iki ana tipi bulunmaktadır: Talasemi Minör (Taşıyıcılık) ve Talasemi Majör (Hastalık). Talasemi minör olan bireyler genellikle sağlıklı bir yaşam sürerler ve hastalık belirtisi göstermezler. Sadece hafif düzeyde bir kansızlıkları olabilir ve bu durum çoğu zaman demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Bu bireylerin taşıyıcı olduklarını bilmeleri, ileride çocuk sahibi olmayı planladıklarında genetik danışmanlık alabilmeleri açısından önemlidir.
Talasemi majör ise hastalığın ağır formudur ve belirtileri genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç ay içinde ortaya çıkar. Bu bebeklerde şiddetli kansızlık (anemi) gelişir. Belirtiler arasında aşırı solukluk, halsizlik, iştahsızlık, huzursuzluk, karın şişliği (karaciğer ve dalak büyümesine bağlı olarak), yavaş büyüme ve kemik gelişiminde bozukluklar yer alır. Yüz kemiklerinde belirgin değişiklikler ve sarılık da görülebilen diğer önemli semptomlardır. Tedavi edilmediği takdirde, talasemi majör ciddi organ hasarına ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.
Akdeniz anemisi tanısı kan testleri ile konulur. Tam kan sayımı (hemogram) ve hemoglobin elektroforezi adı verilen özel bir test, kandaki hemoglobin tiplerini ve miktarlarını analiz ederek kesin tanının konulmasını sağlar. Ailede talasemi öyküsü olanlar veya taşıyıcı çiftler için doğum öncesi tanı yöntemleri de mevcuttur.
Talasemi majör hastalarının tedavisi ömür boyu sürer ve temel olarak düzenli kan transfüzyonlarına (kan nakli) dayanır. Genellikle her 3-4 haftada bir yapılan bu transfüzyonlar, vücudun hemoglobin seviyesini normal düzeyde tutarak hastanın sağlıklı bir şekilde büyümesini ve gelişmesini sağlar. Ancak, düzenli kan nakli vücutta demir birikmesine (hemokromatoz) neden olur. Bu fazla demir kalp, karaciğer ve endokrin bezleri gibi organlarda birikerek ciddi hasara yol açabilir. Bu nedenle, tedavi sürecinin ikinci önemli ayağı şelasyon tedavisidir. Şelasyon tedavisi, vücuttaki fazla demiri bağlayarak idrar veya dışkı yoluyla atılmasını sağlayan ilaçların kullanılmasını içerir. Tek potansiyel kalıcı tedavi yöntemi ise uygun bir vericiden yapılan kemik iliği naklidir, ancak bu işlem de kendi risklerini taşır.
Sonuç olarak, Akdeniz anemisi, erken teşhis ve doğru tedavi yönetimi ile kontrol altında tutulabilen bir hastalıktır. Özellikle hastalığın yaygın olduğu coğrafyalarda yaşayan bireylerin taşıyıcılık testleri konusunda bilinçlenmesi ve genetik danışmanlık hizmetlerinden faydalanması, gelecek nesillerin bu hastalıktan korunması adına atılacak en önemli adımdır.