Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever - FMF), özellikle Akdeniz ve Orta Doğu kökenli popülasyonlarda görülen, periyodik ateş ve iltihaplanma ataklarıyla karakterize genetik bir hastalıktır. Vücudun çeşitli bölgelerinde, özellikle karın, göğüs ve eklemlerde ağrılı inflamasyon (iltihaplanma) ataklarına neden olur. Bu hastalık, otoinflamatuar bir durum olarak sınıflandırılır; bu, bağışıklık sisteminin belirgin bir dış tetikleyici olmadan vücudun kendi dokularına saldırdığı anlamına gelir. Peki, daha detaylı olarak fmf nedir ve belirtileri nelerdir?
FMF hastalığı, MEFV (Mediterranean Fever) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, vücudun iltihaplanma tepkisini düzenleyen 'pirin' (pyrin) adı verilen bir proteini kodlar. MEFV genindeki mutasyonlar, bu proteinin düzgün çalışmamasına ve iltihaplanma sürecinin kontrolsüz bir şekilde başlamasına yol açar. Hastalık genellikle otozomal resesif bir kalıtım modeli gösterir, yani bir kişinin FMF hastası olması için hem annesinden hem de babasından mutasyona uğramış bir gen kopyası alması gerekir. Ancak bazı durumlarda tek bir mutasyona uğramış genin de semptomlara yol açabildiği görülmüştür.
Hastalığın en belirgin özelliği, tekrarlayan ve genellikle 1 ila 3 gün süren ataklardır. Bu ataklar sırasında görülen semptomlar kişiden kişiye değişiklik gösterebilir ancak en yaygın olanları şunlardır:
- Yüksek Ateş: Atakların en temel belirtisidir. Ateş genellikle 38°C ila 40°C arasına yükselir ve aniden başlar.
- Karın Ağrısı: Apandisit gibi acil cerrahi durumları taklit edebilen şiddetli karın ağrısı çok yaygındır. Bu ağrı, karın zarının (periton) iltihaplanmasından (peritonit) kaynaklanır.
- Göğüs Ağrısı: Genellikle tek taraflı olan bu ağrı, derin nefes almayı zorlaştırabilir. Akciğer zarının (plevra) iltihaplanması (plevrit) nedeniyle oluşur.
- Eklem Ağrısı ve Şişliği: Genellikle dizler, ayak bilekleri veya kalça gibi büyük eklemlerde görülen artrit (eklem iltihabı) atakları yaşanabilir. Bu durum genellikle kalıcı bir hasar bırakmadan iyileşir.
- Cilt Döküntüsü: Bacakların alt kısımlarında, özellikle ayak bileği çevresinde ortaya çıkan, erizipel benzeri kırmızı ve ağrılı döküntüler görülebilir.
FMF tanısı, hastanın klinik öyküsü, aile geçmişi ve semptomlarına dayanarak konulur. Tel Hashomer kriterleri gibi tanısal kılavuzlar, doktorların tanıyı doğrulamasına yardımcı olur. Kan testleri, atak sırasında C-reaktif protein (CRP) ve eritrosit sedimantasyon hızı (ESR) gibi iltihap belirteçlerinde artış gösterebilir. Kesin tanı için ise MEFV genindeki mutasyonları tespit eden genetik testler yapılır.
FMF'nin tedavisi, atakları önlemeye ve hastalığın en ciddi komplikasyonu olan amiloidozu engellemeye odaklanır. Amiloidoz, vücutta 'amiloid' adlı anormal bir proteinin birikmesi durumudur ve tedavi edilmezse böbrek yetmezliği gibi hayati organ hasarlarına yol açabilir. Tedavinin temel taşı, 'kolşisin' (colchicine) adı verilen bir ilaçtır. Kolşisin, düzenli ve ömür boyu kullanıldığında atakların sıklığını ve şiddetini önemli ölçüde azaltır ve amiloidoz riskini neredeyse tamamen ortadan kaldırır. Bu nedenle, doktor tarafından reçete edilen dozda ilacın her gün aksatılmadan alınması hayati önem taşır. Kolşisine yanıt vermeyen veya ilacı tolere edemeyen az sayıdaki hasta için ise biyolojik ajanlar gibi daha yeni tedavi seçenekleri bulunmaktadır.
Sonuç olarak, FMF, doğru tanı ve sürekli tedavi ile yönetilebilen kronik bir hastalıktır. Tekrarlayan ateş, karın, göğüs veya eklem ağrısı gibi belirtiler yaşayan kişilerin, özellikle ailelerinde benzer şikayetler varsa, bir romatoloji uzmanına başvurmaları önemlidir. Erken teşhis ve düzenli kolşisin tedavisi, hastaların normal ve sağlıklı bir yaşam sürdürmelerini ve ciddi komplikasyonlardan korunmalarını sağlar.